刊於健康動力2016年7月號 (http://www.healthaction.com.hk/html/)
糖糖會客室
求支基因籤 檢測知風險
基因排序能決定一個人的遺傳特徵，包括外貌、血型、生理機能等方面，然而獲派什麼基因卻非你我可以控制。研究發現，遺傳基因對於糖尿病的患病風險確實有所影響，現時亦有相關的糖尿基因檢測能夠計算出患病風險以作警示。獲派糖尿基因乃由天定，基因檢測就如同以科學方式進行「求籤」，揭示上天安排。這次糖糖「求籤」不問前因，只問基因，到底糖尿纏身是否早注定？
及早行動 糖尿得防
香港中文大學醫學院糖尿病研究中心根據累積及跟蹤多年的糖尿病數據進行研究分析，發現某些與胰臟中β細胞相關的基因與糖尿病有直接關係，若體內帶有上述基因，將會增加患糖尿病的風險。從事生物科技研究的林憬波博士(Cadmon)介紹，糖尿基因檢測的出現正是基於以上研究成果，再結合後天個人因素計算出糖尿患病風險的一項測試，本港更是全球首個推出這類檢測的地方。測試者需要先填寫問卷，提供有關身體狀況的基本資訊，包括糖尿風險因素如高血壓、脂肪肝、心血管病之類的患病記錄及家族病史等。之後需向測試者抽取約1-2毫升血液或唾液樣本送到測試中心，運用分子生物學原理從細胞樣本中檢視基因位置變化，並與糖尿基因進行對照。結合基因分析結果及後天因素計算出糖尿患病風險，準確度高達七、八成，適用於華裔及亞裔人士身上。
Cadmon解釋，現時一般以驗血糖來診斷糖尿病，但當結果顯示血糖過高時，代表測試者已患上糖尿病。即使血糖讀數正常，亦不代表往後沒有患病可能，故對糖尿病預防無太大作用。糖尿基因檢測則可早於病徵出現就提供相關訊息，讓醫護人員及測試者能早於疾病出現前採取行動。即使當下數據理想，亦能檢視糖尿病的發展趨勢。透過檢測結果提供的數據及建議，患者便可具體了解體重下降多少能相對減低多少風險，把結果進行量化，有助訂立實際目標，加強自我管理，減低患病風險。
糖糖基因實測
Cadmon指，檢測結果大致分為兩部分，第一部分按照個人基因計算出先天患病風險，第二部分則結合先天與後天風險因素，計算在各種情況下的患病風險。基因雖是與生俱來的條件，但若對後天積習嚴加控制，亦能減低患二型糖尿病之機會。今次糖糖進行親身實測，並由內分泌及糖尿科專科丁昭慧醫生就結果進行解讀。以糖糖的情況為例，先天基因一欄顯示他患糖尿的風險屬於中風險*，然而結合先天因素(基因)、可改變因數(如體重)及不可改變因素(如年齡)，則計算出他現時患糖尿病的風險控制在6%內，可見糖尿患病風險可靠後天努力得以扭轉。然而檢測亦提到，若據現時健康狀況繼續發展下去而不採取行動干預，到65歲時，糖糖患糖尿病風險將增至32%。由此可見，即使現時患病風險不高，亦不應掉以輕心。
(*糖糖進行檢測時暫時只有三個分級，現時最新的風險級別已增至五級，分別為：低、低至中、中、中至高、高。)
除上述兩部分外，報告還會以圖表顯示糖尿病發展趨勢，並就報告結果提供建議。丁醫生建議糖糖60歲後宜每年進行檢驗血糖，且於進入糖尿病臨界點時馬上服藥。另外，糖糖現時重84.4kg，BMI(身高體重指數)為27.6 kg/m2，由於紙張報告無法盡錄所有能改善的情況，所以只以理想BMI的中位數21kg/m2作參考，即測試者只要能透過減重將BMI改善至接近21 kg/m2的數值，糖尿患病風險已有所減低。日後當手機應用程式推出時，測試者可就各種可能性輸入，即時計算出自己與醫護人員所定立目標的風險數值，更為便捷。故經過討論後，丁醫生建議糖糖將BMI能減至24或25kg/m2，即體重大約減8至11kg已經非常理想。由此可見，報告建議只摘錄要點，最終還需醫護人員根據各人情況及測試結果進行解讀，以及制定相應的預防或治療方針。
丁醫生親歷妊娠糖尿
糖尿病可以毫無徵兆，對於這一點，丁醫生深有體會。她於30歲時懷上第二胎，一向沒有糖尿病家族史，當時亦沒有出現糖尿病風險因素，只因「職業病」使然，才在那時進行口服葡萄糖耐量測試(俗稱飲糖水)，其時方驚覺自己患上妊娠糖尿。
正因糖尿病較難於早期發現，糖尿基因檢測或有助及早找出潛在的糖尿患者。丁醫生指：「與其籠統建議高危人士進行基因檢測，我更建議處於灰色地帶的前期糖尿人士進行基因檢測。因為這些人當中，一部分人極大可能演變成糖尿，另一部分可能病情能多年保持穩定，到死之前都未演變成糖尿病，然而當中的差異(variation)太大，糖尿基因檢測則能給予他們一些比較實在的數據，讓高危人士能更積極地控制體重、飲食、甚至服藥。」丁醫生指，部分病人糖尿前期而不需用藥的人士，若檢測結果顯示為低危，可能只要求他們每年驗身。而對於不屬糖尿前期、血糖正常的年輕女士而言，若檢測結果屬高危，則可能會建議她們懷孕時馬上進行口服葡萄糖耐量測試(飲糖水測試)，有助及早發現妊娠糖尿。
